Demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo
Los resultados de esta investigación se publican en la revista Journal of Neuroscience y el nuevo gen identificado es GRIK4, que regula un receptor implicado en la comunicación neuronal.
La modificación de su expresión provoca comportamientos característicos del autismo, según ha demostrado el grupo del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche.
Juan Lerma, profesor de investigación del CSIC y director de este trabajo, ha detallado en una nota de prensa que “lo que es tremendamente llamativo es que una pequeña variación en la cantidad de una sola subunidad de este receptor sináptico conlleve una sintomatología conductual tan acusada, que reproduce en gran medida los trastornos del espectro autista”.
“Nuestros datos demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo”, ha subrayado por su parte Isabel Aller, del CSIC y otra de las autoras de este trabajo.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores utilizaron un ratón modificado genéticamente que sobreexpresa el gen GRIK4, y descubrieron que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas, según la nota del CSIC.
Además, los ratones modificados permitieron determinar que estas alteraciones del comportamiento vienen acompañadas por modificaciones de la comunicación neuronal en regiones cerebrales encargadas de la actividad social.
Por ello, los investigadores consideran que sería posible utilizar este ratón para abordar el estudio de las disfunciones de los circuitos asociados al autismo y diseñar tratamientos específicos para la enfermedad.
Comprensión de la enfermedad
La comprensión de las enfermedades cerebrales como el autismo requiere entender cómo se definen las perturbaciones que ocurren a nivel molecular, celular y sináptico.
Estas son responsables de las alteraciones conductuales propias de estas patologías, según los investigadores.
La importancia de los genes relacionados con la función sináptica en las enfermedades del cerebro se ha demostrado en estudios que describen variaciones del número de copias de diversos genes.
“Entre estos genes está el llamado GRIK4, un gen que codifica el receptor de glutamato del tipo kainato (GluK4) que forma parte de la maquinaria sináptica mediante la cual se comunican las neuronas”. EFEfuturo
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Fuente: Agencia EFE Futuro
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